Enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington o corea de Huntington es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia.

La enfermedad de Huntington comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque la edad de comienzo puede ser muy variable, desde la infancia hasta los 75 años. Afecta a 1 de cada 10.000 personas, siendo más frecuente en la raza blanca y sin predilección de sexo ni geográfica.

La enfermedad de Huntington se debe a la expansión anómala de un triplete CAG en el gen HTT, situado en el cromosoma 4 (locus 4p16.3). Este gen codifica una proteína denominada huntingtina. Las repeticiones CAG se transcriben como un trecho ininterrumpido de residuos de glutamina que, cuando supera la longitud normal, altera las propiedades bioquímicas y estructurales de la proteína. En condiciones normales, el número de repeticiones de este triplete es de 26 o menos y constituye un polimorfismo estable del DNA; los alelos intermedios (entre 27 y 35 repeticiones CAG) no causan patología; sin embargo, son inestables a la hora de transmitirse y pueden expandirse a una mutación en el rango patológico en la siguiente generación. Las repeticiones de 36 o más CAG se consideran patológicas y confieren riesgo de desarrollar la enfermedad.

Esta patología se hereda de forma autosómica dominante.

a. Tipo de exploración: Clínica, técnicas de imagen, genéticas

b. Humano/Modelos animales: Si

c. Normal / Patología (especificar). Enfermedad de Huntigton. Enfermedad Degenerativa

d. Pruebas diagnósticas (especificar): Exploración física, TAC cerebral, resonancia magnética cerebral, PET cerebral y estudios del ADN

e. Tratamiento: Fármacos.

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener la progresión del trastorno; el tratamiento se orienta a reducir la progresión de la enfermedad y a maximizar la capacidad funcional del individuo, tanto como sea posible.

Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas; los bloqueadores de dopamina, como haloperidol o fenotiacina, pueden reducir los comportamientos y movimientos anormales; también se han utilizado reserpina y otros medicamentos, con éxitos variables, y drogas como la tetrabenazina y la amantidina, que se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

f. Localización:

Ganglios de la base, corteza cerebral, neuronas espinosas medias.

Se producen daños graves y visibles en el cuerpo estriado (en el núcleo lenticular y el núcleo caudado) del cerebro, es decir, atrofia del cerebro en las zonas parietales, frontal y en el tálamo y el putamen principalmente.

g. Tipo de función explorada:

·         Movimientos faciales, incluyendo muecas

·         Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos

·         Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del   cuerpo

·         Movimientos lentos e incontrolables

·         Marcha inestable

·         Desorientación o confusión

·         Pérdida de la capacidad de discernimiento

·         Pérdida de la memoria

·         Cambios de personalidad

·         Cambios en el lenguaje

·         Comportamientos antisociales

·         Alucinaciones

·         Irritabilidad

·         Malhumor

·         Inquietud o impaciencia

·         Paranoia

·         Psicosis

Enfermedad de Parkinson

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El Parkinson es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central en la que se produce una degeneración en la sustancia negra. Las neuronas de la sustancia negra son productoras de dopamina, neurotransmisor decisivo en el control de los movimientos voluntarios y ajustes posturales. Su disminución, afecta a la concentración y al núcleo estriado causando una descoordinación de los movimientos.

El diagnostico del Parkinson es clínico, la aparición de síntomas típicos como bradicinesia, temblor o rigidez son factores clave. A estos se unen pruebas complementarias de imagen, RMC o PET que ayudan a diagnosticar la enfermedad. El tratamiento del Parkinson es farmacológico, y consiste en administrar fármacos que suplan el déficit de dopamina de los pacientes. En general todos los pacientes responden correctamente, realizando una vida normal durante 5-8 años.

En caso de que el tratamiento no sea suficiente, se opta por la cirugía. Se introducen electrodos en los núcleos subtalamicos, inhibiendo la actividad del núcleo subtalamico, mejorando toda la sintomatología del paciente.

a. Tipo de exploración: Clínica, técnicas de imagen

b. Humano/Modelos animales: Si

c. Normal / Patología (especificar). Enfermedad de Parkinson. Enfermedad Degenerativa

d. Pruebas diagnósticas: Clínica, técnicas de imagen (RM, PET)

e. Tratamiento: Fármacos, cirugía

f. Localización:

·         Mesencéfalo, ganglios de la base

g. Tipo de función explorada:

·         Temblor en reposo.

·         Hipertonía Muscular (rigidez muscular).

·         Bradicinesia (lentitud de los movimientos voluntarios).

·         Pérdida de reflejos posturales.

·         Bradicinesia.

·         Alteración de la motricidad fina.

·         Micrografía

·         Hipofonía.

·         Sialorrea. (Producción excesiva de saliva)

·         Temblor en reposo de 4 a 6 Hz.

·         Rigidez muscular.

·         Signo de la Rueda dentada o Fenómeno de la Rueda dentada

·         Alteración de la postura.

·         Inestabilidad postural.

Esclerosis Múltiple

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Es una de las enfermedades más frecuentes en el sistema nervioso central. Se caracteriza por la aparición de focos de desmielinización en la sustancia blanca del SNC que por lo general comienzan por el nervio óptico, la médula espinal o el cerebelo. Se produce por la invasión de los linfocitos al SNC al atravesar la barrera hematoencefálica, activando los macrófagos. Como resultado, las neuronas del cerebro pierden parcial o totalmente su capacidad de transmisión, causando los síntomas típicos de adormecimiento, cosquilleo, espasmos, parálisis, fatiga y alteraciones en la vista.

Las vainas de mielina degeneran y la mielina es eliminada, lo que conduce a la proliferación de astrocitos y a la formación de una cicatriz gliótica. A medida que se produce la desmielinización se dificulta la conducción de los impulsos nerviosos en los axones. La elevación de la temperatura acorta la duración del potencial de acción; uno de los primeros síntomas de la Esclerosis Múltiple es que los síntomas pueden mejorar con el enfriamiento y empeorar con un baño caliente. La mayoría de los casos ocurre entre los 20 y los 40 años. No se conoce la causa pero se cree que se trata de un interjuego entre una infección viral y la respuesta inmune del huésped.

La EM es una enfermedad caprichosa, enigmática e impredecible, mientras en unos casos permite realizar una vida prácticamente "normal", en otros la calidad de vida puede verse condicionada.

a. Tipo de exploración: Clínica, técnicas de imagen, complementarias (muestra de LCR etc.)

b. Normal / Patología (especificar). Esclerosis múltiple. Degenerativa

c. Pruebas diagnósticas. RM, patch camp, punción lumbar, examen ocular, examen neurológico etc.

d. Tratamiento: No existe cura para la esclerosis múltiple. Sin embargo se han encontrado varios medicamentos que son eficaces en su tratamiento, frenando el desarrollo de la enfermedad y combatiendo los síntomas.

·         Farmacos: Avonex, Betaseron, Rebif,  Copaxone, Mitoxantrone, Natalizumab etc.

·         Corticoesteroides

·         Rehabilitación mediante fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia, tienen un papel importante.

·         Movimiento funcional

·         Estimulación sensorial

e. Localización: Neuronas

g. Tipo de función explorada:

·         Examen neurológico: reflejos nerviosos anormales, sensibilidad disminuida, pérdida de funciones neurológicas, disminución de la capacidad de mover una parte del cuerpo.

·         Examen ocular: respuestas anormales de la pupila, disminución agudeza visual etc.

h.    Sintomas

·         Astenia

·         Pérdida de masa muscular

·         Debilidad muscular

·         Descoordinación en los movimientos

·         Disfagia

·         Disartria

·         Insuficiencia respiratoria

·         Disnea

·         Espasticidad

·         Espasmos musculares

·         Calambres

·         Fasciculaciones musculares

·         Disfunción sexual

·         Problemas de visión: pérdida, doble visión, nistagmo

·         Problemas congnoscitivos: dificultad de realizar tareas simultáneas, de seguir instrucciones detalladas, pérdida de memoria a corto plazo, depresión.

·         Labilidad emocional

·         Estreñimiento secundario a inmovilidad.