Enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington o corea de Huntington es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia.

La enfermedad de Huntington comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque la edad de comienzo puede ser muy variable, desde la infancia hasta los 75 años. Afecta a 1 de cada 10.000 personas, siendo más frecuente en la raza blanca y sin predilección de sexo ni geográfica.

La enfermedad de Huntington se debe a la expansión anómala de un triplete CAG en el gen HTT, situado en el cromosoma 4 (locus 4p16.3). Este gen codifica una proteína denominada huntingtina. Las repeticiones CAG se transcriben como un trecho ininterrumpido de residuos de glutamina que, cuando supera la longitud normal, altera las propiedades bioquímicas y estructurales de la proteína. En condiciones normales, el número de repeticiones de este triplete es de 26 o menos y constituye un polimorfismo estable del DNA; los alelos intermedios (entre 27 y 35 repeticiones CAG) no causan patología; sin embargo, son inestables a la hora de transmitirse y pueden expandirse a una mutación en el rango patológico en la siguiente generación. Las repeticiones de 36 o más CAG se consideran patológicas y confieren riesgo de desarrollar la enfermedad.

Esta patología se hereda de forma autosómica dominante.

a. Tipo de exploración: Clínica, técnicas de imagen, genéticas

b. Humano/Modelos animales: Si

c. Normal / Patología (especificar). Enfermedad de Huntigton. Enfermedad Degenerativa

d. Pruebas diagnósticas (especificar): Exploración física, TAC cerebral, resonancia magnética cerebral, PET cerebral y estudios del ADN

e. Tratamiento: Fármacos.

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener la progresión del trastorno; el tratamiento se orienta a reducir la progresión de la enfermedad y a maximizar la capacidad funcional del individuo, tanto como sea posible.

Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas; los bloqueadores de dopamina, como haloperidol o fenotiacina, pueden reducir los comportamientos y movimientos anormales; también se han utilizado reserpina y otros medicamentos, con éxitos variables, y drogas como la tetrabenazina y la amantidina, que se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

f. Localización:

Ganglios de la base, corteza cerebral, neuronas espinosas medias.

Se producen daños graves y visibles en el cuerpo estriado (en el núcleo lenticular y el núcleo caudado) del cerebro, es decir, atrofia del cerebro en las zonas parietales, frontal y en el tálamo y el putamen principalmente.

g. Tipo de función explorada:

·         Movimientos faciales, incluyendo muecas

·         Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos

·         Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del   cuerpo

·         Movimientos lentos e incontrolables

·         Marcha inestable

·         Desorientación o confusión

·         Pérdida de la capacidad de discernimiento

·         Pérdida de la memoria

·         Cambios de personalidad

·         Cambios en el lenguaje

·         Comportamientos antisociales

·         Alucinaciones

·         Irritabilidad

·         Malhumor

·         Inquietud o impaciencia

·         Paranoia

·         Psicosis