Distrofia Muscular de Duchenne

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La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.

El gen de la DMD (distrofia muscular de Duchenne) codifica la distrofina y es uno de los genes de mayor tamaño presentes en el genoma humano, con un total de 2,3 Mb. Posee tres promotores anterógrados para controlar la expresión de la proteína total y cuatro promotores internos para la expresión de isoformas de cadena corta. La ausencia de esta proteína, de 427 KDa, por mutación provoca la DMD. Es una proteína compleja que se localiza en el músculo esquelético y cardíaco, la región de la placa motora, sinapsis nerviosas, retina y otros tejidos.

La distrofina se localiza en la cara interna del sarcolema (proteína extrínseca o periférica), proporcionando estabilidad mecánica a la propia membrana, y participa en la transmisión de la fuerza contráctial al resto del aparato locomotor a través de su enlace con la matriz extracelular del músculo y el tendón. En ausencia de distrofina el sarcolema se vuelve frágil y no es capaz de sorporter el estrés de la contracción muscular normal. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo; con la consecuente pérdida de función muscular. Esto produce la hipertrofia característica de esta enfermedad. Los espacios dejados por la destrucción del tejido muscular se convierten en secciones con fibrosis que restringen el proceso de contracción, ocasionando contracturas y rigidez muscular, con la consecuente pérdida de función muscular y rango de movimiento.

a. Tipo de exploración: Clínica, técnicas de imagen, pruebas complementarias.

b. Normal / Patología (especificar). Distrofia Muscular de Duchenne. Enfermedad degenerativa.

c. Pruebas diagnósticas (especificar): EMG, ECG, Biopsia muscular, Analitica.

d. Tratamiento: No existe cura. Se centra en prevenir o reducir al mínimo las deformidades, para desarrollar la autonomía del enfermo.

·         Cirugia

·         Soportes posturales

·         Férulas y aparatos ortopédicos

·         Farmacos

·         Fisioterapia.

e. Localización:

·         Músculo

f. Tipo de función explorada:

·         Movimientos torpes.

·         Dificultad para subir escaleras.

·         Tropezones y caídas frecuentes.

·         Incapacidad de saltar o brincar normalmente.

·         Caminar de puntillas.

·         Dolor en las piernas.

·         Debilidad facial.

·         Incapacidad de cerrar los ojos o silbar.

·         Debilidad en el hombro y el brazo.